Вагнер синдромы

Нәселдәнлек төре ген 5q12-14 урнашу белән аутосом-доминатлы.

Билгеләре
  • Җиңел дәрәҗәдәге миопия (-3 дптр яки кимрәк).
  • Җепселләрнең гадәти төзелеше булмау белән пыяласыман җисемнең сыеклануы (рәс. 18.30а).
  • Соры-ак төстәге тамырсыз преретиналь экваториаль мембраналар (рәс. 18.306).
  • Көчәюче хориоретиналь атрофия (рәс. 18.30в).

ФАГ зур перфузиясез өлкәне ачыклый, ул хориокапиллярлар булмаган өлкәгә туры килә   (рәс. 18.30г).

Өзлегүләргә кабык катарактасы һәм якынча 50% пациентта гомернең 6 декадасында челтәркатлау кубарылуы керә.

Искәрмәләр

  1. UniProt (ингл.)
  2. ClinGen

Чыганаклар

  • Джек Кански - "Клиник офтальмология: системалаштырылган караш", 2009 ел